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Adrenoleucodistrofia
Tutto sull'adrenoleucodistrofia: cause, sintomi, diagnosi e trattamenti disponibili.
L'Adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. È causata da mutazioni nel gene ABCD1, situato sul cromosoma X, responsabile del trasporto di specifici acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) all'interno dei perossisomi.
Quando il gene non funziona correttamente, i VLCFA si accumulano nei tessuti, in particolare nella sostanza bianca cerebrale, nel midollo spinale e nella corteccia surrenale, danneggiando progressivamente la mielina.
L'ALD può manifestarsi in modo diverso da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. Le principali varianti cliniche sono:
Insorge tra i 3 e i 10 anni, con regressione neurologica rapida e progressiva. È la forma più grave.
Compare in età adulta, con disturbi della deambulazione, debolezza agli arti inferiori e disfunzioni sfinteriche. Ha un decorso più lento ma progressivo.
Può comparire anche senza sintomi neurologici, manifestandosi con stanchezza cronica, ipotensione e alterazioni ormonali.
La diagnosi si basa su:
Un'identificazione precoce, anche tramite screening neonatale, è fondamentale per intervenire tempestivamente e migliorare la prognosi.
Non esiste ancora una cura definitiva per l'ALD, ma sono in corso importanti progressi scientifici. Le opzioni attualmente disponibili includono:
La ricerca internazionale continua a esplorare nuove strategie terapeutiche, dalla modulazione lipidica alle applicazioni dell'intelligenza artificiale per la diagnosi precoce.
Il registro delle varianti del gene ABCD1 riporta tutte le varianti secondo la nomenclatura raccomandata dalla Human Genome Variation Society. Il registro è consultabile al seguente link.
L'associazione Manus Alba promuove ricerca, divulgazione e supporto per le persone affette da ALD e le loro famiglie. Attraverso progetti scientifici, conferenze internazionali e campagne di sensibilizzazione, lavoriamo per costruire una rete di conoscenza e solidarietà.
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