Adrénoleucodystrophie

Qu'est-ce que l'ALD

Tout sur l'adrénoleucodystrophie : causes, symptômes, diagnostic et traitements disponibles.

Qu'est-ce que l'adrénoleucodystrophie

L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les glandes surrénales. Elle est causée par des mutations du gène ABCD1, situé sur le chromosome X.

Quand le gène ne fonctionne pas correctement, les AGTLC s'accumulent dans les tissus, endommageant progressivement la myéline.

Formes cliniques

L'ALD peut se manifester différemment selon les personnes. Les principales variantes cliniques sont :

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Forme cérébrale infantile

Débute entre 3 et 10 ans, avec une régression neurologique rapide et progressive. C'est la forme la plus grave.

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Adrénomyéloneuropathie (AMN)

Apparaît à l'âge adulte, avec des troubles de la marche et une faiblesse des membres inférieurs. Évolution plus lente mais progressive.

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Insuffisance surrénale isolée (maladie d'Addison)

Peut apparaître sans symptômes neurologiques, se manifestant par une fatigue chronique et des altérations hormonales.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur :

Dosage plasmatique des AGTLC, qui sont élevés.
Analyse génétique du gène ABCD1, confirmant la mutation.
IRM cérébrale, utile pour identifier les lésions démyélinisantes et évaluer le score LOES.

Une identification précoce, notamment par le dépistage néonatal, est essentielle pour intervenir rapidement.

Traitements et recherche

Il n'existe pas encore de traitement définitif pour l'ALD, mais d'importants progrès scientifiques sont en cours. Les options actuellement disponibles comprennent :

Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches hématopoïétiques, indiquée aux stades précoces de la forme cérébrale.
Thérapies géniques : visant à corriger la mutation du gène ABCD1.
Soutien endocrinologique pour la gestion de l'insuffisance surrénale.
Approches nutritionnelles et intégratives, visant à réduire l'accumulation des AGTLC.

La recherche internationale continue d'explorer de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Le registre des mutations du gène ABCD1

Le registre des variants du gène ABCD1 répertorie toutes les variants selon la nomenclature recommandée par la Human Genome Variation Society. Le registre est consultable à ce lien.

Le rôle de Manus Alba

Manus Alba promeut la recherche, la sensibilisation et le soutien pour les personnes atteintes d'ALD et leurs familles.

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